Que signifient la tryptase et l'alpha-tryptasémie héréditaire ?
Tryptase aiguë, tryptase basale et alpha-tryptasémie héréditaire répondent à des questions différentes et ne remplacent pas le diagnostic clinique.
- 7 sources
- 4 min de lecture
- Relecture clinique
- Vérifié le 9 novembre 2026
Points essentiels
- La tryptase est un médiateur produit en grande abondance par les mastocytes ; une hausse aiguë, comparée à la valeur basale individuelle, est le marqueur le plus spécifique et le plus fiable d’une activation mastocytaire systémique dans le cadre ECNM-AIM [1, 2].
- La règle « 20 % + 2 » désigne une hausse liée à un épisode : valeur aiguë ≥ 1,2 × valeur basale + 2 ng/mL. Une tryptase basale élevée isolée n’est ni une preuve d’activation aiguë ni un diagnostic de SAMA [2, 3].
- L’alpha-tryptasémie héréditaire (aussi appelée hyper-alpha-tryptasémie héréditaire, HαT) est un trait génétique autosomique dominant lié à un nombre accru de copies du gène TPSAB1 codant l’alpha-tryptase ; elle s’accompagne d’une tryptase basale haute-normale (supérieure à environ 8 ng/mL) ou élevée, mais beaucoup de porteurs n’ont pas de symptômes associés [4, 5].
- L’HαT n’est ni une mastocytose ni un SAMA ; elle peut néanmoins coexister avec ces affections et en moduler l’expression [4, 3].
Tryptase aiguë et tryptase basale
En cas d’urgence. En cas de gêne respiratoire, de gonflement de la gorge ou de malaise après une exposition, appelez le 15 ou le 112 ; ne retardez jamais les secours pour une prise de sang.
Qu’est-ce que l’alpha-tryptasémie héréditaire ?
Tryptase et mastocytose systémique
Ce qui reste incertain
Références et niveau de preuve
- Valent P, Akin C, Arock M, et al. Definitions, criteria and global classification of mast cell disorders with special reference to mast cell activation syndromes: a consensus proposal. Int Arch Allergy Immunol, 157(3):215–225 2012. DOI : 10.1159/000328760. PMID : 22041891.(recommandation ou consensus)Limites : Proposition de consensus issue d'une conférence d'experts (2010), précisée par des mises à jour ultérieures ; pas une étude populationnelle. Lecture : texte intégral (PMC3224511).Conflits d’intérêts déclarés : Aucune déclaration repérée dans le texte lu
- Valent P, Bonadonna P, Hartmann K, et al. Why the 20% + 2 Tryptase Formula Is a Diagnostic Gold Standard for Severe Systemic Mast Cell Activation and Mast Cell Activation Syndrome. Int Arch Allergy Immunol, 180(1):44–51 2019. DOI : 10.1159/000501079. PMID : 31256161.(synthèse de preuves)Limites : Revue narrative ciblée rédigée par le groupe à l'origine de la formule ; pas une étude de validation originale. Lecture : texte intégral (manuscrit auteur PMC7115850).Conflits d’intérêts déclarés : Plusieurs auteurs déclarent financements de recherche, conseil ou honoraires (notamment Deciphera, Novartis, Blueprint, Thermo Fisher/Phadia) ; d'autres n'en déclarent aucun
- Lee E, Picard M. Diagnosis and management of mast cell activation syndrome (MCAS) in Canada: a practical approach. Allergy Asthma Clin Immunol, 21(1):49 2025. DOI : 10.1186/s13223-025-00998-9. PMID : 41272881.(synthèse de preuves)Limites : Revue narrative pratique fondée sur les critères ECNM-AIM, adaptée au contexte canadien ; disponibilité des examens variable selon les pays. Lecture : texte intégral (PMC12639879).Conflits d’intérêts déclarés : M. Picard : honoraires Novartis, Sanofi, Lundbeck et Celltrion sans lien avec ce travail, rédacteur associé de la revue, investigateur d'une étude financée par Telios ; E. Lee : aucun
- Glover SC, Carter MC, Korošec P, Bonadonna P, Schwartz LB, Milner JD, Caughey GH, Metcalfe DD, Lyons JJ. Clinical relevance of inherited genetic differences in human tryptases: Hereditary alpha-tryptasemia and beyond. Ann Allergy Asthma Immunol, 127(6):638–647 2021. DOI : 10.1016/j.anai.2021.08.009. PMID : 34400315.(synthèse de preuves)Limites : Revue de la littérature ; prévalence estimée surtout dans des populations blanches. Lecture : texte intégral (manuscrit auteur PMC9413800).Conflits d’intérêts déclarés : Non consultés dans la partie lue de la source
- von Bubnoff D, Koch D, Stocker H, Ludwig RJ, Wortmann F, von Bubnoff N. The Clinical Features of Hereditary Alpha-Tryptasemia—Implications for Interdisciplinary Practice. Dtsch Arztebl Int, 121(8):258–264 2024. DOI : 10.3238/arztebl.m2023.0287. PMID : 38260947.(synthèse de preuves)Limites : Revue sélective (recherche PubMed sélective, communications et expérience clinique) ; données de prévalence limitées. Lecture : texte intégral (PMC11381211).Conflits d’intérêts déclarés : Les auteurs déclarent n'avoir aucun conflit d'intérêts
- Aziz Q, Harris LA, Goodman BP, Simrén M, Shin A. AGA Clinical Practice Update on GI Manifestations and Autonomic or Immune Dysfunction in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: Expert Review. Clin Gastroenterol Hepatol, 23(8):1291–1302 2025. DOI : 10.1016/j.cgh.2025.02.015. PMID : 40387691.(avis d’experts)Limites : Revue d'experts de l'American Gastroenterological Association ; sans revue systématique, ses « Best Practice Advice » ne portent pas de cotation formelle de la qualité des preuves. Lecture : résumé détaillé.Conflits d’intérêts déclarés : Non consultés dans la partie lue de la source
- Valent P, Akin C, Hartmann K, et al. Updated Diagnostic Criteria and Classification of Mast Cell Disorders: A Consensus Proposal. HemaSphere, 5(11):e646 2021. DOI : 10.1097/HS9.0000000000000646. PMID : 34901755.(recommandation ou consensus)Limites : Proposition de consensus d'experts européens et américains (conférence d'août 2020) ; les classifications ont évolué depuis et toute présentation détaillée doit préciser l'édition citée. Lecture : texte intégral (PMC8659997).Conflits d’intérêts déclarés : Plusieurs auteurs déclarent des activités de conseil, honoraires ou financements (notamment Novartis, Deciphera, Blueprint Medicines) ; les autres n'en déclarent aucun